某些先天性、遺傳性代謝性疾病，在新生兒及嬰兒早期無典型臨床表現，容易漏診或誤診。當症狀被注意到時，往往已經有不可逆轉的損害，特別是對神經系統，造成嚴重的智能障礙，甚至危及生命。
新生兒疾病篩查是指對每個出生的嬰兒，通過先進的實驗室檢測，找出這些嚴重危害先天性遺傳代謝疾病，使嬰兒早期診斷和早期治療，避免因腦、肝、腎等損害造成的身心發育障礙甚至死亡。
苯丙酮尿症（pku treatment）這種疾病是由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使食物中的苯丙氨酸不能正常代謝。苯丙氨酸在體內的含量增加，產生旁路代謝物，損害身體，特別是神經系統。大部分出生時正常。
如不治療，3-4個月後可表現為智力低下，可伴有腦癱、癲癇、頭發黃、皮膚白、尿液有特殊鼠尿味、濕疹等。治療越晚，精神損害越嚴重。這種疾病的主要治療方法是低苯丙氨酸飲食。
篩查的方法：在新生兒足根部采3滴血，滴到特定濾紙上送篩查實驗室進行檢測苯丙氨酸和促甲狀腺相關激素發展水平。即新生兒家庭出生72小時以後，七天時間之內，並充分利用哺乳(6次以上)的情況下，在新生兒足跟部采3滴血。
對於各種原因(早產兒、低體重兒、提前做好出院者)沒有及時采血者，最遲不宜使用超過我們出生後二十天。
腳跟血液采集步驟：按摩或熱壓縮新生兒腳跟，並使用75%酒精消毒皮膚與一次性血液采集針刺內外的腳跟，深度小於3毫米，護理人員擠壓新生兒腳跟用手指使血液流動，擦拭第一滴血與棉球，和第二滴血。擠壓過程可能是對新生兒哭泣，我們不緊張，這次手術不會對新生兒造成傷害。
用血滴接觸濾紙，不要接觸腳跟皮膚，使血液自然滲透到濾紙的背面，並至少收集三個血點。拿著消毒棉球輕輕按壓血液區域以止血
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